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世界唐氏综合征日,重视产前筛查孕健康宝宝

2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日,唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”。


    有这样一个人群,他们的智力始终停留在幼童阶段,但性格善良,有爱心,他们行动笨拙但很努力,他们有着相似的脸庞像是被遗落人间的天使,他们有一个共同的称谓叫做“唐宝宝”而是不幸的是唐宝的到来,给家庭带来沉重的精神和经济负担。


“唐宝宝”是什么?你知道吗?


    唐宝宝,也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症的婴儿,患者有特殊的染色体核型,亦称21-三体综合征。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。“唐宝宝”一般头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),肢体畸形。常可伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。目前尚无可治疗的药物,只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。
 

夫妻健康,会生育出“唐宝宝”吗?


    根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。曾生育过唐氏儿的家庭,其发生率更高。且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁,几率可高达1/20

 

 

 

但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

如何避免生育出“唐宝宝”?

目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险,一般检出率达70~85%,准确率相对较低。如经济条件允许,孕妈可以选择无创DNA检查,其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的人群建议选择羊水穿刺,最终确诊。

 


唐氏筛查的时间请勿错过

唐氏筛查的最佳时间是孕15周~孕20周。唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称,是一种通过抽取宝妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合宝妈的预产期、体重、年龄、重和采血时的孕周等,计算生出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法。
 
但即使是被唐筛检查出了高危,孕妈们除了在给予足够的重视之外,更重要的还是不要太过焦虑,积极配合医生做进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查,确认胎宝宝的健康。

我国是出生缺陷高发国家
出生缺陷总发生率约为5-6%
每年新增出生缺陷病例高达90万例
平均每30秒就有1名缺陷儿出生
 

 
我们除了关爱出生缺陷患儿
更应积极地鼓励准妈妈进行产前筛查
以降低出生缺陷发生的风险

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