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世界唐氏综合征日，重视产前筛查孕健康宝宝

2020-03-210

2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”。

有这样一个人群，他们的智力始终停留在幼童阶段，但性格善良，有爱心，他们行动笨拙但很努力，他们有着相似的脸庞像是被遗落人间的天使，他们有一个共同的称谓叫做“唐宝宝”。而是不幸的是唐宝的到来，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

“唐宝宝”是什么？你知道吗？

唐宝宝，也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症的婴儿，患者有特殊的染色体核型，亦称21-三体综合征。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。“唐宝宝”一般头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），肢体畸形。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。目前尚无可治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。

夫妻健康，会生育出“唐宝宝”吗？

根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。曾生育过唐氏儿的家庭，其发生率更高。且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁，几率可高达1/20。

但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

如何避免生育出“唐宝宝”？

目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险，一般检出率达70~85%，准确率相对较低。如经济条件允许，孕妈可以选择无创DNA检查，其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的人群建议选择羊水穿刺，最终确诊。